Après plusieurs mois de recherches les médecins de l’Hôpital Robert Debré ont diagnostiqué un déficit en Mévalonate Kinase Partiel (ou syndrome Hyper-IgD). Waw, c’est impressionnant, angoissant, réjouissant enfin un peu tout à la fois!
Voilà, on a posé un nom sur la maladie de Safiyah wa la howla wa quowata ila bilah, effectivement il n’y pas énormément de cas recensés pourtant on avance wal hamdoulilah. On patiente, maintenant le professeur cherche à savoir à quel stade la déficience de l’enzyme en est…
Bizarrement, le tableau de cette maladie génétique, on le préfère à celui de la colite. En tous les cas,à l’hôpital ils ont débuté le nouveau traitement khair incha Allah, on espère beaucoup mais bon comme tous les parents d’enfants malades ainsi que les autres.
Qu’est-ce que le déficit en Mévalonate Kinase partiel?
Le déficit en Mévalonate Kinase (MKD) partiel est une maladie génétique. Il s’agit d’une erreur présente à la naissance dans le gène qui code pour une protéine enzymatique, la Mévalonate Kinase. Cette protéine à l’état normal participe au contrôle de l’inflammation chez l’homme. Les patients souffrent d’accès fébriles récurrents, associés à des symptômes variés. Ces symptômes comprennent des gonflements douloureux des ganglions lymphatiques (particulièrement cervicaux), des éruptions cutanées, des maux de tête, des maux de gorge, des aphtes dans la bouche (parfois génitaux également), des douleurs abdominales, des vomissements, des diarrhées, des douleurs articulaires, voire des gonflements articulaires. Les patients les plus gravement atteints peuvent présenter des épisodes fébriles sévères pouvant menacer la vie dans la petite enfance, développer progressivement un retard mental, des troubles de l’équilibre, une baisse de la vision et des dommages rénaux graves. Chez de nombreux patients, un composé du sang, les immunoglobulines D (IgD) est anormalement élevé, d’où le nom de syndrome périodique fébrile avec hyper-IgD ou syndrome hyper-IgD.
Quelle est la fréquence des MKD partiels?
La maladie peut toucher tous les individus quelle que soit leur origine ethnique, mais elle est plus fréquente chez les hollandais. Cela dit, la fréquence de la maladie, même en Hollande, est très basse. Dans le monde, un MKD partiel a été identifié chez environ 400 patients. Les crises fébriles débutent avant l’âge de 6 ans dans la très grande majorité des cas, habituellement dans la petite enfance avant 1an. Le MKD partiel affecte autant le garçon que la fille.
Quelles sont les causes de la maladie ?
Le déficit en Mévalonate Kinase est une maladie génétique. Le gène responsable s’appelle MVK. Le gène produit une protéine, la Mévalonate Kinase. La Mévalonate Kinase est une enzyme, une protéine qui rend possible une réaction chimique nécessaire pour vivre normalement. Cette réaction est la conversion de l’acide mévalonique en acide phosphomévalonique. Chez les patients, les deux copies du gène MVK sont endommagées, ce qui produit une activité insuffisante de l’enzyme Mévalonate Kinase. Ceci résulte en l’accumulation d’acide mévalonique qui va apparaître dans les urines. Cliniquement, cela se traduit par la survenue de poussées de fièvre récurrente. Plus le dommage causé au gène MVK retentit sur le niveau d’activité de l’enzyme Mévalonate Kinase, plus la maladie risque d’être sévère. Bien que la cause soit génétique, les crises de fièvre peuvent être déclenchées par les vaccinations, les infections virales, les traumatismes et le stress émotionnel.